据Disc Medicine，Inc.于11月4日晓谕，其就红细胞生成性原卟啉症候选药物Bitopertin的2期检会杀青丝袜 写真，与好意思国FDA进行的会议得回了积极反馈：FDA默示撑握该药物基于现存临床数据和行将进行的3期检会将手脚考据性商量，以提交用于疗养这种疾病的加快批准苦求。
该公司展望将与FDA敲定考据性商量的细节，并在2025岁首提供按照加快路子提交新药苦求的工夫。此项新药苦求的批准将取决于bitopertin能否让患有红细胞生成性原卟啉病和X连锁原卟啉症的患者无痛地给与阳光映照。
红细胞生成性原卟啉病(EPP)和X-连锁原卟啉病(XLP)是刻毒疾病，由影响血红素生物合成的突变引起，导致一种有毒的光活性中间体原卟啉IX(PPIX)的积贮。当患者高傲在阳光下时，这会引起严重的反应，其特征是剧烈的祸患、水肿、灼热感以及潜在的水泡和毁容。PPIX还会在肝胆系统中积聚，并可能导致20-30%的患者出现胆结石、胆汁淤积和肝毁伤等并发症，在顶点情况下会导致肝功能劳苦。
现在的照拂范例包括给与幸免阳光映照的措施，如将户外举止截至在夜间、使用注意服和不透明注意罩，以及祸患措置。现在，红细胞生成性原卟啉病尚无颐养治安，只消一种经FDA批准的疗养治安，即通过手术植入的旨在刺激玄色素产生的合成激素丝袜 写真，名为Scenesse（afamelanotide）。
Bitopertin是一种处于临床阶段的口服甘氨酸转运卵白1(GlyT1)胁制剂，旨在调治血红素生物合成，并在商量中高傲可裁减红细胞中的PPIX水平。GlyT1是一种在发育中的红细胞上抒发的膜转运卵白，需要为血红素生物合成提供充足的甘氨酸并撑握红细胞生成。
现在，Disc正在商量该药物手脚一系列血液病的潜在疗养治安，包括红细胞生成性卟啉症，并有可能成为第一种改善该疾病的疗养治安。5月份，FDA授予了Bitopertin用于疗养红细胞生成性原卟啉病的刻毒儿科疾病药物认定。该药物已在红细胞生成性原卟啉病患者的多项临床检会中进行商量，包括2期绽开标签BEACON检会、2期双盲、劝慰剂对照的AURORA检会和绽开标签膨大HELIOS检会。
在触及75名红细胞生成性原卟啉病和X-连锁原卟啉病患者的2期AURORA检会中，成果高傲与劝慰剂比拟，逐日一次服用60毫克bitopertin可显赫裁减全血PPIX水平，并改善光耐受性盘算推算。
此外，在客岁的好意思国血液学会(ASH)年会上知道的一项触及22名红细胞生成性原卟啉病和X-连锁原卟啉病受试者的绽开标签2期检会BEACON，数据高傲，22名患者在24周内对逐日一次服用20毫克和60毫克的bitopertin耐受性雅致无比，未知道任何严重不良事件。该检会的受试者还不错遴荐络续进行动期24周的绽开标签膨大商量。
Disc运筹帷幄在2025年中期运转3期APOLLO检会，主要绝顶为在为期六个月的疗养的终末一个月评估平均每月在阳光下无祸患的工夫。FDA容许该检会的主要绝顶允洽地反应了药物的潜在益处。
该检会将招募12岁及以上的红细胞生成性原卟啉病和X连锁原卟啉症患者，并在主要绝顶和包括光毒性缓解率、在阳光下无痛的累计总工夫和患者合座变化印象(PGIC)量表在内的次要绝顶上，检会60毫克逐日剂量的bitopertin。FDA也容许了PPIX水平不错手脚掂量药物疗效的替代盘算推算。
注：本文旨在先容医药健康商量丝袜 写真，不作任何用药依据，具体用药教唆，请探讨主治医生。